美國食品藥物管理局（FDA）已批准擴大使用藥物 Wellcovorin，為罕見基因神經系統疾病患者提供首個 FDA 核准的治療方案，適用於與 FOLR1 基因相關的腦葉酸缺乏症。

該藥物，也稱為 leucovorin calcium，現已批准用於治療與葉酸受體 1 基因（通常稱為 CFD-FOLR1）變異相關的腦葉酸缺乏症。腦葉酸缺乏症是一種神經系統疾病，會擾亂葉酸（一種對大腦發育和功能至關重要的維生素）向大腦的輸送。

罹患此病的患者可能會出現嚴重的發展遲緩、癲癇、運動障礙和其他神經系統併發症。此前，一直沒有 FDA 批准的針對該病症的特定治療方法。

FDA 局長馬提·馬卡里（Marty Makary）表示：「今天的批准代表了 FOLR1 變異引起的腦葉酸轉運缺陷患者的一個重要里程碑。這項行動可能有益於某些患有與 FOLR1 相關的腦葉酸轉運缺陷，且伴有自閉症特徵的發育遲緩個體。」

與許多主要依賴大型臨床試驗的藥物批准不同，FDA 表示，此次批准是基於對現有醫學文獻的系統性回顧。該審查包括已發表的病例報告（包含患者層級的資訊）以及解釋該藥物如何在體內發揮作用的生物學和機制研究。該機構表示，現有證據表明該病症患者可獲得臨床益處。

FDA 藥物評估和研究中心代理主任翠西·貝絲·霍格（Tracy Beth Hoeg）表示，此次批准反映了 FDA 評估罕見疾病治療方法的途徑。「批准 leucovorin 用於治療與 FOLR1 相關的腦葉酸轉運缺陷，證明了 FDA 致力於快速識別超罕見疾病的有效治療方法，同時保持相同的批准證據標準，」霍格說。

FDA 與該藥物的製造商兼新藥申請持有人葛蘭素史克（GSK）合作，更新了產品標籤，以納入有關其用於治療 FOLR1 相關疾病患者的指南。更新後的標籤提供了臨床資訊，旨在幫助醫生安全有效地為兒童和成人患者開具藥物處方。

與許多藥物一樣，leucovorin 可能會引起副作用。報告的副作用包括瘙癢、皮疹、蕁麻疹、呼吸困難、伴有寒顫的發冷和體溫調節不規則。

在極少數情況下，患者可能會出現過敏性反應，這是一種需要立即就醫的嚴重過敏反應。

FDA 表示，此次批准解決了腦葉酸缺乏症患者的一個關鍵治療缺口，並反映了擴大罕見基因疾病治療方法的持續努力。有關批准的更多資訊可在 FDA 的補充批准文件中找到。