加州大學柏克萊分校研究團隊開發出一款名為 GPN-Star 的新型人工智慧模型，能有效解碼基因組（genome，生物體內一套完整的基因訊息）的「語法」，並精準識別影響人類健康的基因變異（genetic variants，指基因序列的差異），為遺傳疾病的預測與診斷帶來突破性進展。

根據《自然》期刊於 9 月 9 日發表的這項研究，GPN-Star 的一大優勢在於其出色的運算效率。相較於現有模型如 Evo 2，Evo 2 需要動用數千顆 NVIDIA 處理器並耗時數月才能完成訓練，GPN-Star 僅需數個處理器，數天甚至數小時內即可完成訓練，大幅降低了研究成本與時間。

研究共同作者、柏克萊大學電腦科學與統計學教授 Yun S. Song 博士指出，他們的模型在預測基因變異的致病性（pathogenicity，引起疾病的能力）以及區分基因組中功能性與非功能性元素方面表現出色。Yun S. Song 博士表示：「我們希望這項工作能推動生物學的發現。目前已有許多工具能評估基因變異的影響，但無法對基因組中的每個變異都進行實驗測試。我們相信 GPN-Star 的預測結果將有助於優先篩選出對人類健康影響最大的實驗。」

傳統的基因組語言模型通常以大量獨立的未比對基因序列進行訓練，導致運算負擔龐大。GPN-Star 的創新之處在於它採用「全基因組比對」（whole-genome alignments, WGAs）的數據進行訓練。WGAs 透過演算法將數百種不同物種的基因組與單一物種進行關聯比對，從中突顯相似處與差異性，這使得 GPN-Star 能在訓練時直接聚焦於預先識別出的保守區域，大幅提升效率。

研究人員也發現，針對不同演化時間尺度進行訓練的模型，在解釋不同類型的基因變異時各有優勢。例如，針對較長演化時間尺度訓練的模型，更擅長預測蛋白質中罕見基因變異的影響；而針對較短演化時間尺度訓練的模型，則在預測精神分裂症風險等複雜特徵的基因變異方面表現更佳。加州大學柏克萊分校統計學博士生 Chengzhong Ye 解釋：「這在演化生物學上是合理的，因為有些基因組元素演化速度比其他元素快得多。」此外，針對靈長類基因組訓練的模型，也提升了與近期人類演化相關複雜特徵的預測準確度。

GPN-Star 的研究團隊已將其模型產生的大量基因組預測結果公開，這些預測點出了哪些基因變異最可能影響遺傳特徵。生物學家可利用這些註釋進一步辨識相關基因與調控元素，進行深入研究。研究共同第一作者 Gonzalo Benegas 期望，GPN-Star 對訓練資源的低需求，能讓更多團隊修改及採用此模型，加速基因研究的整體進程。