美國食品藥物管理局（FDA）近日擴大批准首款基因編輯療法CASGEVY，適用於兩歲以上罹患鐮狀細胞病或輸血依賴型乙型地中海貧血的幼兒。這項決定為這些遺傳性血液疾病的幼齡患者，提供了全新的治療選擇。

CASGEVY此前已獲准用於治療十二歲以上的鐮狀細胞病患者（伴有復發性血管阻塞危象）及輸血依賴型乙型地中海貧血患者。這次擴大適應症，使CASGEVY成為首個獲FDA批准用於治療兩歲以上鐮狀細胞病兒童的基因療法。

根據Center for Biologics Evaluation and Research代理主任Karim Mikhail指出，這項決定讓兩歲以上兒科患者，能獲得治療這些嚴重且可能危及生命的疾病的關鍵額外選項。而Office of Therapeutic Products代理副主任兼小兒血液學家Megha Kaushal則強調，由於早期治療能降低器官長期損害的風險，開放這項療法予幼齡患者，提供了重要的介入時機。

CASGEVY採用 CRISPR/Cas9 基因編輯平台技術，能修改患者自身的血液幹細胞。這項一次性治療能提升胎兒血紅素的生成量，有助於預防紅血球產生鐮刀狀變形，進而改善鐮狀細胞病。對於輸血依賴型乙型地中海貧血的患者，該療法旨在提高血紅素水平，並減少或消除定期輸血的需求。

FDA的決定是基於針對五到十二歲兒科患者的臨床數據。在一項鐮狀細胞病試驗中，所有八名接受評估的患者在治療後兩年內，至少連續十二個月沒有發生嚴重血管阻塞危象。而在另一項輸血依賴型乙型地中海貧血的研究中，九名可評估患者中有八名實現了至少連續十二個月的輸血獨立，其中位持續時間為20.1個月。

儘管這項療法帶來希望，但其仍存在與幹細胞移植過程及基因編輯相關的風險，包括黏膜炎、發熱性嗜中性白血球低下、血小板恢復延遲，以及目標DNA序列外可能發生意外基因變化的可能性。