聖地牙哥加利福尼亞大學（University of California, San Diego）研究團隊近日開發出一款名為 MutationProjector 的全新人工智慧（AI）模型，能將腫瘤複雜的基因組特徵轉化為對癌症治療反應的預測。這項突破有望顯著提升精準醫療的效益，超越目前仰賴單一生物標記的傳統方法。

根據《GEN - Genetic Engineering and Biotechnology News》報導，此基礎模型已利用來自逾 30,000 個實體腫瘤樣本的基因組數據進行訓練，這些樣本涵蓋 10 種不同癌症類型。經過多個獨立病患隊列驗證後，MutationProjector 在預測膀胱癌、肺癌及黑色素瘤等患者對常見免疫療法與化學療法的反應上，表現達到或超越現有技術水準。

研究主持人、聖地牙哥加利福尼亞大學醫學院教授特雷·伊德克（Trey Ideker）博士指出：「基因定序已是癌症治療的常規環節，但我們仍難以完全解讀患者腫瘤中發現的眾多突變。MutationProjector 的目標是建立一個通用模型，能從數萬個腫瘤基因組中學習，並將這些突變模式轉化為更精確的治療反應預測。」

有別於現行仰賴少數生物標記的技術，MutationProjector 模型分析腫瘤中更廣泛的基因變異組合，藉此生成腫瘤生物狀態的緊湊表示形式，協助研究人員理解哪些分子途徑可能受到干擾，進而判斷哪些治療方式最有效。研究團隊在《Cancer Discovery》期刊發表的論文中提到，此模型建立了一個統一框架，可連結腫瘤基因型與生物機制和治療結果。

目前，僅約 8% 的癌症病例能基於基因資訊，並通常僅憑單一基因，成功匹配到美國食品藥物管理局（FDA）批准的療法。平均而言，一個腫瘤具有約 11 種不同的基因變異。MutationProjector 透過在大量腫瘤數據上進行預訓練，並整合分子網路知識，能偵測出傳統生物標記方法容易遺漏的模式，例如在免疫療法敏感性中發現 KMT2D 突變，以及在免疫療法抵抗性中發現 SMARCA4 和 STK11 的聯合變異。

這項研究的首席作者、聖地牙哥加利福尼亞大學醫學院博士後研究員 Jungho Kong 博士表示：「許多癌症突變本身較為罕見，難以單獨研究。藉由大規模的預訓練與分子網路知識整合，MutationProjector 能從冗長的突變清單轉向對腫瘤更具功能性的理解。」研究團隊期望未來能將此模型擴展至胰腺癌、前列腺癌等更多癌症類型，並整合影像、轉錄組學及電子病歷等臨床資訊，進一步提升其應用價值。