亞太地區罕見疾病照護邁入新里程碑，由華大基因（BGI Genomics）參與的「HGP2 Rare Disease Alliance of the Asia-Pacific Region（HGP2 RaDiAnce-APAC）」聯盟，已於本月10日在馬來西亞吉隆坡正式成立。

此聯盟匯集來自十個國家的成員，目標在人類基因體計畫II（Human Genome Project II, HGP2）框架下，共同解決罕見疾病診斷的缺口，並推動基因科技在亞太地區的臨床應用。

聯盟成員簽署了《HGP2 RaDiAnce-APAC倡議聯合宣言》，確立了在亞太地區預防罕見疾病和推動基因體醫學的共同承諾。宣言內容涵蓋倫理、可近性、合作、加速發展和公眾回應等五大關鍵領域。馬來西亞衛生部副總監Nor Fariza Binti Ngah表示，精準健康是當前的責任，馬來西亞正致力於透過基因體學、人工智慧及先進技術，將醫療照護從被動轉向預測性、預防性和更個人化。

作為聯盟重要成員，華大基因展示其整合技術解決方案，涵蓋精準檢測、智能分析及在地人才培訓，旨在為亞太區提供在地化的罕見疾病診斷支援。該公司利用高通量定序（high-throughput sequencing, HTS）結合長讀長互補技術，實現高精準度、全覆蓋的罕見疾病診斷。其人工智慧（AI）平台iGeneT pro則能自動化基因變異解讀、品質控管、ACMG分類與報告產出。

華大基因目前正與泰國公共衛生部合作，建立國家級罕見疾病診斷中心，透過設備部署與技術轉移，改善東南亞地區的醫療可近性。瑪希敦大學拉瑪提波迪醫院醫學院的Thanyachai Sura教授指出，泰國正進入基因體時代，這些技術能縮短罕見疾病診斷時間，提升醫療成果。他強調，對於中低收入國家而言，必須考量成本效益、臨床需求及患者可近性，逐步採納這些技術。

拉曼大學教授Meow-Keong Thong認為，基因體科技和人工智慧將驅動罕見疾病醫療系統的轉型。馬來西亞理科大學的Zilfalil Bin Alwi教授則呼籲，不應因罕見疾病的「罕見」而忽視，該聯盟的成立適時且重要，為區域內中低收入國家提供合作平台。印度尼西亞大學小兒科專家Ludi Dhyani Rahmartani亦表示，透過跨國合作與基因體診斷機構的協作，能夠共同提升標準，幫助更多患者。巴基斯坦Shifa International Hospital的醫學遺傳學家Muhammad Jawad Hassan也指出，對於巴基斯坦等國家，建立在地基因體資源和強化臨床能力，對於早期診斷、優化治療決策及預防基因疾病至關重要。

此聯盟的成立預計將加速基因體技術的臨床轉化，讓罕見疾病患者能獲得及時、準確且負擔得起的照護。