美國邁阿密大學米勒醫學院（University of Miami Miller School of Medicine）一項研究指出，透過簡化及標準化臨床轉介流程，能顯著提升兒童聽力損失患者的基因檢測轉介率與實際就診完成率。這項低成本的介入措施，可為聽損兒童及早診斷並規劃治療方案，為兒童健康照護帶來創新思路。

基因檢測對於了解兒童聽力損失的根本原因至關重要，能引導後續治療計畫，並有助於監測可能相關的症候群。醫學界估計，約有五成至七成的兒童聽力損失案例與遺傳因素有關。然而，由於轉介流程的不一致，許多兒童未能及時獲得基因服務。

這項品質改善研究發表於《Children》期刊，研究團隊針對邁阿密大學兒童聽力計畫（University of Miami Children’s Hearing Program）202名未滿17歲的聽力損失患者進行回溯性圖表分析。研究比對了兩階段數據，第一階段為2023年1月至8月（88名患者），第二階段則為2023年9月至2024年9月（114名患者），後者已導入標準化的基因轉介協定。

根據研究結果，在實施標準化流程後，有紀錄的基因轉介比例從第一階段的35.2%大幅提升至68.4%，幾乎翻倍。更為顯著的是，患者完成基因檢測預約的比例從11.4%躍升至38.6%，增長逾兩倍。同時，成功識別出基因突變的患者比例，也從4.6%增至28.2%。

研究團隊採用的介入措施，包括將基因轉介整合至初次診斷流程中，制定三種預設轉介途徑，並要求醫療人員在病歷中清楚記錄轉介、將病歷轉交基因團隊，並下達電子轉介醫囑。為確保流程執行的一致性，團隊還提供了簡短的教育訓練、分發提醒徽章卡片，並在工作站張貼逐步說明，同時開發了電子病歷智慧詞組以標準化文件紀錄。

Dr. Jennifer Coto表示，儘管基因檢測在了解兒科聽力損失原因上扮演關鍵角色，但過往轉介過程中的不一致性常導致錯失機會。研究證明，相對簡單、標準化的臨床流程改變，能對兒童及家庭實際獲得基因服務產生深遠影響。Dr. Liu則指出，阻礙往往在於轉介流程本身，而非基因服務的可及性，當臨床醫師獲得清晰、標準化的工具支援時，執行率會顯著提高。Dr. Cejas強調，聽力損失診斷後，若能及早且持續地進行基因評估，家庭將能從中獲益最大，確保他們在下一步決策時獲得及時的資訊、諮詢與支持。

這些優化措施有效減少了錯失機會，使日常臨床實務與國家級聽力損失照護建議更加一致，同時也提升了照護團隊內部的多專業協作。